Connect with us

Diseases

എകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ – ഒരു ചെറു വിവരണം : ആശിഷ് അമ്പാട്ട്..

പൂര്‍ണ്ണമായും ഫലപ്രദമായ ഒരു ചികിത്സയും ഇത് വരെ ഈ ജനിതികരോഗത്തിന് കണ്ടെത്തിടില്ലയെങ്കിലും മെഡിക്കല്‍ ജെനിട്ടിക്‌സിലും മറ്റും നടന്നുവരുന്ന പുതിയ പഠനങ്ങള്‍ പ്രതിക്ഷയ്ക്ക് വെളിച്ചം വീശുന്നതാണ്

 6 total views

Published

on

ആനുപാതികമല്ലാത്ത കൈകാല്‍ വളര്‍ച്ചയാണ് എകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ (Achondroplasia dwarfism) എന്ന രോഗത്തിന്റെ പ്രാധാനലക്ഷണം . തലയും ഉടലും സാധാരണ നിലയില്‍ വളരുമെങ്കിലും കൈകാലുകളിലെ അസ്ഥിവളര്‍ച്ചയിലുണ്ടാകുന്ന അപാകതകള്‍ ഇവയുടെ ഉയരക്കുറവിന് കാരണമാകുന്നു . കോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ എന്നാ ജനിതികരോഗം ഉള്ളവരില്‍ ശരാശരി പുരുഷന്മാര്‍ക്ക് 4.4 അടിയും ( 131 centimeters ) സ്ത്രീക്കളില്‍ 4 അടിയും (123 centimeters) മാത്രേ ഉയരം കാണൂ.

തരുണാസ്ഥിയുടെ വളര്‍ച്ചയ്ക്ക് പ്രേരേകം ആകണ്ട FGFR3 ( fibroblast growth factor receptor 3) എന്ന ജീനില്‍ വരുന്ന ഉള്‍പരിവര്‍ത്തനം കൊണ്ട് അസ്ഥിയായി പരിണമിക്കുന്ന ദേഹമൂലപദാര്‍ത്ഥത്തിന്റെ വളര്‍ച്ചയില്‍ അപകാതയുണ്ടാക്കുന്നതാണ് രോഗകാരണം . രോഗികളുടെ തുടയെല്ലുകള്‍ വില്ലുപോലെ വശങ്ങളിലേക്ക് വളഞ്ഞിരിക്കുന്നത് ഒരു രോഗലക്ഷണമാണ്.

ഹൈപോചോന്ദ്രോപ്ലസിയാ(hypochondroplasia) എന്ന മറ്റൊരു ജനിതികരോഗവുമായി കോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയയുടെ സാമ്യതകള്‍ പുലര്‍ത്തുന്നു എങ്കിലും കോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ തമ്മില്‍ തീവ്രമാണ് . ശരീരത്തിലെ വലിയ അസ്ഥികളെഎല്ലാം ഇത് ബാധിക്കുന്നതിനാല്‍ മറ്റ് ശാരീരികരോഗങ്ങളും ഉണ്ടാക്കാം. ക്രമമായ ശ്വസനപ്രക്രിയ താത്കാലികമായി നിന്നുപോകുന്ന അശ്വസനം (apnea), ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പിന്റെ അളവ് ആരോഗ്യത്തെ ദോഷകരമായി ബാധിക്കുംവിധം വര്‍ദ്ധിക്കുന്നതരത്തിലുള്ള പൊണ്ണത്തടി(Obestiy), കേള്‍വിശക്തിയില്‍ ഉണ്ടാക്കാവുന്ന അപാകത, അസ്ഥിക്കള്‍ക്ക് ബലം ഇല്ലാത്തതിനാല്‍ രോഗി മുന്നോട് വളഞ്ഞ് നടക്കുന്നതിന്നാല്‍, മുതുകിന്റെ താഴെ ഭാഗത്തുണ്ടാവുന്ന കൂന്‍(Kyphosis ഉണ്ടാക്കാം, സുഷ്മ്‌നാകാണ്ഡത്തെ ബാധിക്കുന്ന സ്‌പൈനല്‍ സ്റ്റേനോസിസ്, എന്നിവ അവയില്‍ ചിലതാണ് .

തലച്ചോറിന്റെ വലിപ്പം ക്രമരാഹിത്യമായി വര്‍ദ്ധിക്കുന്ന ‘തലച്ചോറു നീരുവ്യാധി’ (hydrocephalus) കോണ്‍ഡ്രോ പ്ലാസിയുടെ ഒപ്പം ഉണ്ടാക്കുന്ന മറ്റൊരു മാരകമായ അവസ്ഥയാണ് . ലോകത്ത് ജനിക്കുന്ന നവജാത ശിശുക്കളില്‍ 25,000യില്‍ ഒരാള്‍ ഈ രോഗാവസ്ഥയില്‍ ആയിരിക്കും.

പാരമ്പര്യരോഗമായ കോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ രക്ഷിതാക്കളില്‍ നിന്നും കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി പകര്‍ന്നു കിട്ടുന്നത് autosomal dominant pattern വഴിയാണ്.അത് ആയത് ജീനില്‍ ഒരു കോപ്പി മതിയാക്കും കുട്ടിയില്‍ ഈ ജനിതകവൈകല്യം ഉണ്ടാക്കാന്‍ .ഇനി രണ്ട് കോപ്പിയും ജീന്‍ ആണെങ്കിലും മരണകാരണമായിരിക്കും. ഇങ്ങനെയുള്ള homozygous കുട്ടിക്കള്‍ ഏതാനും മാസങ്ങളില്‍ കൂടുതല്‍ ജീവിച്ചിരിക്കുന്നത് അപൂര്‍വ്വമാണ്.

പൂര്‍ണ്ണമായും ഫലപ്രദമായ ഒരു ചികിത്സയും ഇത് വരെ ഈ ജനിതികരോഗത്തിന് കണ്ടെത്തിടില്ലയെങ്കിലും മെഡിക്കല്‍ ജെനിട്ടിക്‌സിലും മറ്റും നടന്നുവരുന്ന പുതിയ പഠനങ്ങള്‍ പ്രതിക്ഷയ്ക്ക് വെളിച്ചം വീശുന്നതാണ് . ഗ്രോത്ത് ഹോര്‍മോണ്‍ തെറാപ്പികളും, Limb lengthening സര്‍ജറിക്കളും മറ്റുമാണ് ഇന്ന് അവലംബിക്കുന്ന രീതികള്‍.

Advertisement

Reference :

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17950653
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17879967
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002049.htm

 7 total views,  1 views today

Continue Reading
Advertisement

Advertisement
Entertainment9 hours ago

നിങ്ങളിൽ സംശയരോഗികൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ നിശ്ചയമായും ഈ ‘രഥ’ത്തിൽ ഒന്ന് കയറണം

Entertainment15 hours ago

ഒരു കപ്യാരിൽ നിന്നും ‘അവറാൻ’ പ്രതികാരദാഹി ആയതെങ്ങനെ ?

Entertainment19 hours ago

ജിതേഷ് കക്കിടിപ്പുറത്തിന്റെ ‘പാലോം പാലോം നല്ല നടപ്പാലം’, വിനോദ് കോവൂരിന്റെ മനോഹരമായ ദൃശ്യാവിഷ്‌കാരം

Entertainment1 day ago

ഫയൽ ജീവിതം, കേരളത്തിലെ ഉദ്യോഗാർത്ഥികളുടെ ദുരിതപർവ്വം

Entertainment1 day ago

‘ദി വീൽ ‘ ശക്തവും വ്യക്തവുമായ അവബോധം

Entertainment2 days ago

കഥയിലെ നായകന് സമയച്ചുറ്റിൽ നിന്നും രക്ഷപ്പെടാന്‍ സാധിക്കുമോ ?

Entertainment2 days ago

ആസ്വാദകരെ പിടിച്ചിരുത്തുന്ന കുരുതിമലയും മഞ്ഞുതുള്ളികളുടെ മരണവും

Entertainment3 days ago

റോളിംഗ് ലൈഫ് , അഹങ്കാരത്തിൽ നിന്നും വിധേയത്വത്തിലേക്കും…തിരിച്ചും

Entertainment3 days ago

കുരുതി മനസിനെ അസ്വസ്ഥമാക്കുന്നു, അവിടെ സിനിമ വിജയിക്കുന്നു

Entertainment4 days ago

ചുറ്റിക കൊണ്ട് ചിലരുടെ മണ്ടയ്ക്ക് പ്രഹരിക്കുന്ന സിനിമ

Entertainment4 days ago

മൈതാനം, മൈതാനങ്ങളുടെ തന്നെ കഥയാണ്

Entertainment5 days ago

നാടിന്റെ റേപ്പ് കൾച്ചറും ലോകത്തിന്റെ വംശീയതയും അഥവാ, ‘കല്പന’യും ‘ബ്ളാക്ക് മാർക്കും’

Humour1 month ago

നെ­ടുമ്പാശ്ശേരിയിൽ വന്നിറങ്ങിയ രോഗിയെ കണ്ടു സിമ്പതി, കാര്യമറിഞ്ഞപ്പോൾ എയർപോർട്ട് മുഴുവൻ പൊട്ടിച്ചിരി

1 month ago

സ്വന്തം മുടി പോലും മര്യാദക്ക് സ്റ്റൈൽ ചെയ്യാൻ പഠിക്കാത്ത ഒരാളോട് അഭിനയം നന്നാക്കാൻ പറയേണ്ട ആവശ്യം ഇല്ലല്ലോ

2 months ago

സ്പാനിഷ് മസാല സിനിമ കാരണമാണ് നൗഷാദ് എന്ന വലിയ മനുഷ്യന്റെ താളം തെറ്റിയത്

1 month ago

അധ്യാപകനായിരുന്നപ്പോൾ നാട്ടിലൂടെ നടക്കുമ്പോൾ ആളുകൾ എണീറ്റുനിൽക്കുമായിരുന്നു, നടനായതോടെ അത് നിന്നു

INFORMATION4 weeks ago

അറിഞ്ഞില്ലേ… ശ്രീലങ്ക മുടിഞ്ഞു കുത്തുപാള എടുത്തു, ഓർഗാനിക് കൃഷി വാദികൾ ഇവിടെ എവിടെയെങ്കിലും ഉണ്ടോ ?

1 month ago

ദുബായ് പോലീസിനെ കൊണ്ട് റോഡുകൾ അടപ്പിച്ചു റോഡ് ഷോ നടത്താൻ സ്റ്റാർഡം ഉള്ള ഒരു മനുഷ്യനെ കേരളത്തിലുണ്ടായിട്ടുള്ളൂ

1 month ago

ഇങ്ങനെയുള്ള മക്കൾ ഉള്ളപ്പോൾ എഴുപതാം വയസ്സിലും ആ അച്ഛൻ അദ്ധ്വാനിക്കാതെ എന്ത് ചെയ്യും ?

Movie Reviews3 weeks ago

‘ഒരു ജാതി പ്രണയം’ നമ്മുടെ സാമൂഹിക അധഃപതനത്തിന്റെ നേർക്കാഴ്ച

3 weeks ago

വിവാഹേതരബന്ധം എന്നത് തെറ്റല്ലല്ലോ പ്രണയം മനുഷ്യന് എപ്പോൾ വേണമെങ്കിലും….

1 month ago

റിമ കല്ലിങ്കലിന്റെ ഹോട്ട് ഡാൻസ്

Interviews3 weeks ago

ചിരി മറന്ന കാലത്ത് ചിരിയുടെ കമ്പക്കെട്ടുമായി ഒരു കൂട്ടായ്മ

Featured3 weeks ago

“പാട്രിയാർക്കി എന്നത് ഒരു വാക്കല്ല, അതൊരു ഹാബിറ്റ് ആണ്” , ആർ ജെ ഷാൻ ബൂലോകം ടീവിയോട് സംസാരിക്കുന്നു

Advertisement