കല്ലന്താറ്റിൽ ഗുരുക്കളും പതിനെട്ട് കോടിയുടെ “സോൾജെൻസ്മ” യും

0
266

Dr. Syam Krishnan

കല്ലന്താറ്റിൽ ഗുരുക്കളും പതിനെട്ട് കോടിയുടെ “സോൾജെൻസ്മ” യും

കൊട്ടാരത്തിൽ ശങ്കുണ്ണിയുടെ ഐതിഹ്യമാലയിൽ കല്ലന്താറ്റിൽ ഗുരുക്കൾ എന്ന ഒരു അഭ്യാസിയുടെ കഥയുണ്ട്. അക്കാലത്തെ പേരുകേട്ട കളരിയഭ്യാസിയായിരുന്ന കോഴിക്കോട്ട് രാജാവിന്റെ കളരിയിൽ യുവാവായ ഗുരുക്കൾ കളരി അഭ്യസിക്കാൻ എത്തി. ഒരു വർഷത്തെ കഠിനമായ ശിക്ഷണത്തിന് ശേഷം ഗുരുവായ കോഴിക്കോട് രാജാവ് ശിഷ്യനോട് ചോദിച്ചു:

May be an image of indoor“പ്രധാന വിദ്യകളൊക്കെ പഠിച്ചല്ലോ. ഇപ്പോൾ തന്നെ നേരിടാൻ ശത്രുക്കൾ വന്നാൽ, എത്ര പേരോട് ഒരേ സമയം പോരിട്ട് ജയിക്കാൻ പറ്റും?”

ശിഷ്യനായ കല്ലന്താറ്റിൽ ഗുരുക്കൾ പറഞ്ഞു: “അങ്ങുന്നേ, ഒരു പതിനായിരം ശത്രുക്കളെ ഒറ്റയ്ക്ക് തോൽപിക്കാനുള്ള വിദ്യ എനിക്ക് അറിയാമെന്ന ആത്മ വിശ്വാസം ഉണ്ട്.”
രാജാവ് മന്ദഹസിച്ചു. “പോരാ, ഇനിയും ഒത്തിരി പഠിക്കാനുണ്ട് താൻ….”
കൂടുതൽ കഠിനമായ പരിശീലനം തുടർന്നു. ഒരു വർഷം കൂടി കഴിഞ്ഞ് ഗുരുവായ രാജാവ് ശിഷ്യനോട് ചോദ്യം ആവർത്തിച്ചു.
” ആയിരം ശത്രുക്കളെ ഒറ്റയ്ക്ക് നേരിടാൻ പറ്റും..” ശിഷ്യന്റെ മറുപടി.
രാജാവ് വീണ്ടും പുഞ്ചിരിച്ചു. “പോരാ, പരിശീലനം തുടരണം”
അടുത്ത വർഷം ശിഷ്യന്റെ മറുപടി അഞ്ഞൂറായി കുറഞ്ഞു. പരിശീലനം തുടർന്നു. ഓരോ വർഷവും രാജാവ് ചോദ്യം ആവർത്തിച്ചു. ശിഷ്യന്റെ മറുപടി ഇരുനൂറ്, നൂറ്, അമ്പത് ഇങ്ങനെ കുറഞ്ഞു വന്നു. അവസാനം പന്ത്രണ്ടു വർഷത്തെ കഠിന പരിശീലനത്തിന് ശേഷം ശിഷ്യൻ പറഞ്ഞു. “അഭ്യാസിയായ ഒരു ശത്രുവിനോട് പൊരുതി നിൽക്കാം. ജയിക്കുമോ എന്ന് ഉറപ്പ് പറയാനാവില്ല.”

May be an image of 1 personരാജാവ് ശിഷ്യന് പരീക്ഷ നടത്താൻ അപ്പോൾ മാത്രമാണ് തീരുമാനിച്ചത് എന്നാണ് വിശ്വാസം. അദ്ദേഹം പിന്നീട് കല്ലന്താറ്റിൽ ഗുരുക്കളായി അറിയപ്പെടുകയും കായംകുളം രാജാവിന്റെയും മറ്റും സേനയുടെ പ്രധാന പരിശീലകനായി വർഷങ്ങളോളം തുടരുകയും ചെയ്തു എന്നാണ് ഐതിഹ്യം.

DBS ശസ്ത്രക്രിയയിലും, ചലനവൈകല്യങ്ങൾക്കുള്ള മറ്റ് അനുബന്ധ ചികിത്സകളിലും പരിശീലനം നേടാൻ ഇന്ത്യയുടെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള യുവ ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ ശ്രീ ചിത്രയിൽ വരാറുണ്ട്. ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കു ശേഷം വലിയ തോതിൽ ആശ്വാസം കിട്ടിയ രോഗികളെ ചിലരെ കണ്ട ശേഷം എന്റെ ഈ യുവ സ്നേഹിതരിൽ പലരും വളരെ എൻതൂസിയാസ്റ്റിക് ആവും. പിന്നീട് രോഗം മൂലം വളരെ കഷ്ടപ്പെടുന്നവരെ കാണുമ്പോഴെല്ലാം ഈ രോഗിക്ക് ഡി.ബി.എസ്. ചെയ്തൂടെ എന്ന ചോദ്യം ചോദിക്കാറുണ്ട്.
ഈ ചോദ്യത്തിന് മറുപടിയായി ഞാൻ പറയാറുള്ളതാണ് കല്ലന്താറ്റിൽ ഗുരുക്കളുടെ കഥ.
ഏതു മേഖലയിലും അനുഭവസമ്പത്ത് കൂടി വരുന്നതിനനുസരിച്ച് നമ്മുടെ പരിമിതികൾ നമുക്ക് കൂടുതൽ കൂടുതൽ വ്യക്തമായി വരും. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ ചെലവഴിക്കുന്ന ഓരോ വർഷവും കഴിയുന്തോറും മെഡിക്കൽ സയൻസിന്റെ പരിമിതികളും പല സാഹചര്യങ്ങളിലുമുള്ള നിസ്സഹായാവസ്ഥയുമാണ് കൂടുതലായി മനസ്സിലാക്കിയിട്ടുള്ളത്!

ഒരേ രോഗമുള്ള രോഗികൾ ഒരേ ശസ്ത്രക്രിയയോടോ ചികിത്സയോടോ പല രീതിയിലാവും പ്രതികരിക്കുന്നത്. ഓരോ രോഗിയും ഡോക്ടർക്ക് ഓരോ പാഠമാണ് ! ഇത്തരം കാര്യങ്ങൾ രോഗികൾക്കും ബന്ധുക്കൾക്കും തികച്ചും അജ്ഞമായിരിക്കും. ചികിത്സയെക്കുറിച്ചു മാത്രമല്ല, ചികിത്സയുടെ പരിമിതികളെക്കുറിച്ചും രോഗിയെയും ബന്ധുക്കളെയും പറഞ്ഞു മനസ്സിലാക്കേണ്ടത് ഡോക്ടറുടെ പ്രാഥമിക കടമയാണ്.ഇതൊക്കെ ഇപ്പോൾ തോന്നാൻ കാരണം സമീപകാലത്ത് കളംനിറഞ്ഞു നിന്ന ചില വാർത്തകളാണ്.

May be an image of text that says "Deep brain stimulation Skull Lead Lead wire Brain Extension Brain Electrode Subthalamic nucleus Neurostimulator"ഒന്നാമത്തെത് സോൾജൻസ്മ (Zolgensma) എന്ന “പതിനെട്ട് കോടി രൂപയുടെ അത്ഭുത മരുന്നിനെ” ചുറ്റിപ്പറ്റിയുണ്ടായ കോലാഹലങ്ങൾ.സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (Spinal Muscular Atrophy – SMA) അഥവാ എസ്.എം.എ എന്നത് ഒരു ജനിതക നാഡീവ്യൂഹ രോഗമാണ്.

SMN (survival motor neurone) എന്ന ഒരു ജീനിന്റെ രണ്ടു ( മാതാവിൽ നിന്നും കിട്ടുന്നതും പിതാവിൽ നിന്നും കിട്ടുന്നതും ) കോപ്പികളും കേടുവന്നതാകുമ്പോഴാണ് കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഈ അസുഖം ഉണ്ടാവുന്നത്. മസിലുകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നാഡീകോശങ്ങൾ വേണ്ടതുപോലെ രൂപം കൊള്ളാതെ വരുന്നതാനാലും രൂപം കൊള്ളുന്നവയും നശിച്ചു പോകുന്നതിനാലും ശരീരം മുഴുവൻ തളരുക എന്നതാണ് ലക്ഷണം.
കാഠിന്യത്തിൽ ഏറ്റക്കുറച്ചിൽ വരാമെങ്കിലും ഭൂരിഭാഗം കുട്ടികളും ഒരിക്കലും തനിയെ ഇരിക്കുവാനോ നിൽക്കുവാനോ കഴിയുന്ന അവസ്ഥയിൽ എത്താറില്ല. ശ്വാസോച്ഛ്വാസത്തിനുള്ള മസിലുകളും തളർന്ന് ഏതാണ്ട് രണ്ടോ മൂന്നോ വയസ്സിൽ മരണപ്പെടുകയും ചെയ്യും. എസ്.എം.എ., ജനിച്ചു വീഴുന്ന 10000 – 15000 കുട്ടികളിൽ ഒന്നിന് എന്ന കണക്കിൽ ഉണ്ടാകാം. അതായത് ഇത് ഒരു സർവ്വസാധാരണ രോഗമല്ല; അത്ര അപൂർവ്വ രോഗവുമല്ല!

കേടുവരുന്ന ജീനിന്റെ കേടില്ലാത്ത കോപ്പികളെ ഒരു തരം വൈറസിന്റെ ഉള്ളിൽ സ്ഥാപിച്ച് ഈ വൈറസിനെ രോഗമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ കടത്തിവിട്ട് കേടുവന്ന ജീനിനു പകരം ഈ നോർമൽ ജീനിനെ സ്ഥാപിക്കാനുള്ള ശ്രമമാണ് സോൾജെൻസ്മ എന്ന മരുന്നിലൂടെ നടത്തുന്നത്. കേൾക്കുമ്പോൾ വളരെ ലളിതമെന്ന് തോന്നാമെങ്കിലും വൈറസിനുള്ളിൽ പ്രവർത്തന സജ്ജമായ ജീനിനെ സ്ഥാപിച്ച് അത്തരം ജീനുകളെ കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷോപലക്ഷം നാഡീകോശങ്ങളിൽ എത്തിക്കുന്നത് അത്യന്തം സങ്കീർണമായ ഒരു പ്രക്രിയയാണ്. ഇത്തരം ഒരു ചികിത്സയുടെ സാക്ഷാത്കാരത്തിന്റെ പിന്നിൽ എന്തുമാത്രം ഗവേഷണം വേണ്ടി വന്നിരിക്കും എന്നതും ഊഹിക്കാവുന്നതേ ഉള്ളൂ . മരുന്നിന് വില കൂടാനുള്ള കാരണം ഇതാണ്.
ഹൈദരാബാദിലുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ക്രൗഡ് ഫണ്ടിങ്ങിലൂടെ ഈ മരുന്ന് ലഭിച്ചതിന്റെ വാർത്ത വന്നതിനെത്തുടർന്ന് ക്രൗഡ് ഫണ്ടിങ്ങിനായി ( സമൂഹ മാധ്യമങ്ങളിലൂടെയും മറ്റുമുള്ള പ്രചരണത്തിലൂടെ മരുന്നിനുള്ള പണം സമാഹരിക്കൽ ) കൂടുതൽ കൂടുതൽ അഭ്യർത്ഥനകൾ വരാൻ തുടങ്ങി. ചില കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കൾ മരുന്നിനായി കോടതിയെ സമീപിച്ചു. സർക്കാർ എസ്.എം.എ. ബാധിച്ച എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും സൗജന്യമായി മരുന്നെത്തിക്കണമെന്ന മുറവിളികളും ഉണ്ടായി. ഇത് ഒരു വൈകാരിക പ്രശ്നമാകയാൽ യാഥാർത്ഥ്യങ്ങൾ അറിയാരുന്നവരും മൗനം പാലിച്ചു.

മറ്റെന്തിലുമുള്ളതു പോലെ എസ്. എം. എ യുടെ ക്രൗഡ് ഫണ്ടിങ്ങിലും ജനത്തിനുള്ള താത്പര്യം പെട്ടെന്ന് കെട്ടടങ്ങി. ആദ്യത്തെ കുട്ടിക്ക് മൂന്നു ദിവസത്തിനുള്ളിൽ പണം കിട്ടി. അടുത്ത കുഞ്ഞിന് പണം മുഴുവൻ സ്വരൂപിക്കാനാവും മുൻപ് ആ കുഞ്ഞ് മരണപ്പെട്ടു എന്നറിഞ്ഞു. മറ്റു പല കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും (ഇവരിൽ എത്ര പേർ മരുന്നു കൊണ്ട് ശരിക്കും പ്രയോജനം കിട്ടുന്നവരാണ് എന്ന് ആർക്കും തിട്ടമില്ല!) വേണ്ടി അഭ്യർത്ഥനകൾ വന്നുവെങ്കിലും തുക സമാഹരിക്കാൻ കഴിഞ്ഞതായി വാർത്ത കണ്ടില്ല.
ഇത്തരം വ്യാപകമായ അഭ്യർത്ഥനകളിൽ നിന്ന് , സോൾജെൻസ്മയുടെ താഴെപ്പറയുന്ന പരിമിതികളെപ്പറ്റി കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ രക്ഷിതാക്കളെയും പൊതുസമൂഹത്തെയും ബോധവത്കരിക്കുന്നതിൽ ഡോക്ടർമാരും ഈ മേഖലയിലെ വിദഗ്ദ്ധരുടെ പ്രൊഫഷണൽ സംഘടനകളും പരാജയപ്പെട്ടു എന്നാണ് മനസ്സിലാക്കേണ്ടത് :

  1. ഈ മരുന്ന് വളരെ കുറച്ച് പഠനങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ വിധേയമായിട്ടുള്ളു. അത്തരം പ്രാഥമിക പഠനങ്ങളിൽ മരുന്ന് ലഭിച്ച കുട്ടികൾക്ക് ഗുണപരമായ ചില സൂചനകൾ കണ്ടതുകൊണ്ടും ഫലപ്രദമായ മറ്റു ചികിത്സകൾ കുറവായതു കൊണ്ടും മാരക രോഗമായതു കൊണ്ടും മാത്രമാണ് FDA ഇതിന് തിരക്കിട്ട് അപ്രൂവൽ കൊടുത്തത്.
  2. രണ്ടു വയസ്സു വരെ കൊടുക്കാമെങ്കിലും ഇത് ശരിക്കും ഫലപ്രദമാകണമെങ്കിൽ രോഗം മൂർച്ഛിക്കുന്നതിന് മുൻപ് (മൂന്നു മാസമോ, ആറു മാസമോ ഒക്കെ പ്രായമാകുന്നതിന് മുൻപ് ) കൊടുക്കേണ്ടതുണ്ട്.

  3. മരുന്നു ലഭിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഏതാനും സെക്കന്റുകൾ നിൽക്കുവാനോ ഒന്നോ രണ്ടോ ചുവട് നടക്കുവാനോ ഉള്ള കഴിവ് രണ്ടു വർഷം വരെ ലഭിക്കുമെന്നും ഇത്രയും കാലയളവിൽ ശ്വാസതടസം (വെന്റിലേറ്റർ ആവശ്യമുള്ള അവസ്ഥ ) ഒഴിവാക്കാമെന്നും മാത്രമാണ് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത്. കൃത്രിമമായി കടത്തിവിടുന്ന ജീൻ എത്ര കാലം കോശങ്ങളിൽ നിലനിൽക്കുമെന്നോ പ്രവർത്തിക്കുമെന്നോ, ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിൽ ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് എന്തു പറ്റുമെന്നോ തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല.

  4. ഈ രോഗത്തിന് 2016-ൽ (സോൾജെൻസ്മയ്ക്ക് അംഗീകാരം കിട്ടുന്നത് 2019 -ൽ ആണ്) തന്നെ അംഗീകാരം കിട്ടിയ മറ്റൊരു ചികിത്സയുമുണ്ട്. Nusinersen. ഇന്ത്യയിൽ ലഭ്യവുമാണ്. ഒരു കുഞ്ഞിന് സോൾജെൻസ് മ കൊടുക്കാനുള്ള ചെലവുകൊണ്ട് ഇരുപത് കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഈ മരുന്ന് കൊടുക്കാനാവും.

  5. ക്രൗഡ് ഫണ്ടിങ് എസ്. എം. എ യുടെ പരിഹാരമല്ല, കാരണം എസ്. എം. എ. ഉള്ള നൂറു കണക്കിന് കുട്ടികൾ എല്ലാ വർഷവും ജനിച്ച് വീഴുന്നുണ്ട്.

  6. മേൽ പറഞ്ഞതു പോലെ പല കാര്യങ്ങളിലും അവ്യക്തതയുള്ള ഒന്നാണ് സോൾജെൻസ്മ. തത്കാലത്തേക്ക് രോഗത്തിന്റെ കോംപ്ലിക്കേഷൻസ് ഒഴിവാക്കാൻ പറ്റിയേക്കാമെങ്കിലും അത് എത്ര കാലത്തേക്കെന്ന് ഉറപ്പില്ല; പരാശ്രയം കൂടാതെ ജീവിക്കാനുള്ള കഴിവ് മുൻപോട്ട് നൽകാൻ മരുന്നിന് ആവുമോ എന്നതും ചോദ്യമാണ്. ഇതിനെക്കാൾ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയുള്ള മറ്റു പലരോഗങ്ങളിലും സാമ്പത്തിക ബാധ്യത കാരണം രക്ഷിതാക്കൾ ചികിത്സ വേണ്ടെന്ന് വയ്ക്കാൻ നിർബന്ധിതരാകുന്ന നാടാണ് നമ്മുടെത്. ഉദാഹരണത്തിന് പല ശൈശവ അർബുദങ്ങളും (ഉദാഹരണത്തിന് കുട്ടികളിലെ രക്താർബുദം) മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ഉൾപ്പടെയുള്ള ചികിത്സയിലൂടെ ഭേദപ്പെടുത്താനാവും. ഭേദപ്പെട്ടു കഴിഞ്ഞാൽ നോർമലായ ഒരു ജീവിതം സാധ്യവുമാവും. സോൾജെൻ സ്മയുടെ ഒരു ഡോസിന്റെ വില കൊണ്ട് ഇത്തരം നാൽപതോ അൻപതോ കുട്ടികൾക്ക് ചികിത്സ നൽകാനാവും!

ചികിത്സയുടെ ഗുണങ്ങളോടൊപ്പം പരിമിതികളും വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കുകയും അവയെപ്പറ്റി രോഗിക്കും ബന്ധുക്കൾക്കും അവർക്ക് മനസ്സിലാവുന്ന ഭാഷയിൽ പറഞ്ഞു കൊടുക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നത് ചികിത്സകന്റെ ഒഴിവാക്കിക്കൂടാത്ത കടമയാണ്. ഇത്തരം വിഷയങ്ങളെപ്പറ്റി ചർച്ച നടക്കുമ്പോൾ , ആധികാരികമായ ശാസ്ത്രീയ വിവരങ്ങൾ പൊതു സമൂഹത്തെ അറിയിക്കേണ്ടത്, ചികിത്സകരുടെ പ്രഫഷണൽ സംഘടനകളുടെയും ! ഇത് എത്രകണ്ട് നടക്കുന്നുണ്ട് എന്നതിൽ സംശയമുണ്ട്. ലിംഗ മാറ്റ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം താൻ പ്രതീക്ഷിച്ച റിസൾട്ട് കിട്ടിയില്ല എന്നതും, പല ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടായി എന്നതും കാരണമായി പറഞ്ഞ് രോഗി ആത്മഹത്യ ചെയ്തു എന്ന നിർഭാഗ്യകരമായ സംഭവവും കേട്ടു , അടുത്തിടെ . അതിനെ തുടർന്ന്, നൂറു ശതമാനം ഗ്യാരണ്ടി പറയാമെങ്കിലേ ഡോക്ടർ ഇത്തരം കേസുകൾ ഏറ്റെടുക്കാവൂ എന്ന നിലയിൽ വളരെ അഭ്യസ്ത വിദ്യരായ ചില സുഹൃത്തുക്കളും അഭിപ്രായം പറഞ്ഞു കേൾക്കുകയുണ്ടായി. വളരെ സങ്കീർണമായ ചികിത്സ കളുടെ പരിമിതികളെയും അപകട സാധ്യതകളെയും പറ്റി ചികിത്സയ്ക്കു വിധേയരാകുന്ന രോഗികളും സമൂഹവും എത്രമാത്രം അജ്ഞരാണെന്നതാണ് ഇത് കാണിക്കുന്നത്.

ചികിത്സയ്ക്കു വരുന്ന രോഗിയുടെ പ്രതീക്ഷകളെന്തെന്ന് (ചികിത്സയുടെ ഗുണങ്ങളെ പ്പറ്റിയും അപകടങ്ങളെ പറ്റിയും) ഡോക്ടർ മനസ്സിലാക്കണം. ഈ പ്രതീക്ഷ ശാസ്ത്രീയ യാഥാർത്ഥ്യവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ, അത്തരം പൊരുത്തക്കേടുകൾ തിരുത്താതെ ചികിത്സിക്കുന്നത് ഇങ്ങനെയുള്ള ദുരന്തങ്ങൾക്ക് ഇടയാക്കാം. ഇന്ന് നിങ്ങളെ വാഴ്ത്തുന്നവർ നാളെ നിങ്ങളെ വീഴ്ത്താനിറങ്ങുന്നതും കാണേണ്ടിവരും! രോഗിയുടെ പ്രതീക്ഷകൾ യാഥാർത്ഥ്യവുമായി പൊരുത്തമില്ലാത്തവയെങ്കിൽ, രോഗിയെ ചികിത്സയിൽ നിന്ന് നിരുത്സാഹപ്പെടുത്തേണ്ടത് ഡോക്ടറുടെ ധർമ്മമാണ് – ചികിത്സ ലൈഫ് – സേവിങ് അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേകിച്ചും . ചികിത്സയുടെ പരിമിതികൾ ഡോക്ടർ മനസ്സിലാക്കിയതു കൊണ്ടായില്ല; രോഗികളും ബന്ധുക്കളും അവ പൂർണമായി ഉൾക്കൊണ്ടിട്ടുണ്ട് എന്നും ഉറപ്പാക്കേണ്ടതുണ്ട് . അല്ലെങ്കിൽ രോഗിക്കും ഡോക്ടർക്കും ഒരുപോലെ അസുഖകരമായ കാര്യങ്ങളാവും സംഭവിക്കുക !

 


(എന്റെ പ്രവർത്തനമേഖലയായ ചലനവൈകല്യ ചികിത്സാ രംഗത്തെ നൂതന ചികിത്സാ രീതിയാണ് ” ഡീപ് ബ്രയിൻ സ്റ്റിമുലേഷൻ” (Deep Brain Stimulation – DBS). ഇതിനെപ്പറ്റി ഞാൻ കുറച്ചു കാലം മുൻപ് ഒന്നു രണ്ട് പോസ്റ്റുകൾ ഇട്ടിരുന്നു – 9 April 2021 – ൽ എഴുതിയത്


ഈ വർഷത്തെ ലോക പാർക്കിൻസൺ ദിനത്തിന് (ഏപ്രിൽ 11 ) രണ്ടു ദിവസം ബാക്കിനിൽക്കെ ഞങ്ങൾ ഇന്ന് ശ്രീചിത്രയിൽ പാർക്കിൻസൺസ് രോഗത്തിന് ചെയ്യുന്ന 250-ാമത്തെ ഡീപ് ബ്രയിൻ സ്റ്റിമുലേഷൻ (ഡി.ബി. എസ്. – Deep Brain Stimulation) ശസ്ത്രകിയ പൂർത്തിയാക്കി. ന്യൂറോസർജൻ ഡോ. കൃഷ്ണകുമാറിനും മുഴുവൻ ടീമിനും നന്ദി! ശ്രീചിത്രയിൽ ഈ ശസ്ത്രക്രിയ തുടങ്ങുന്നതിന് ചുക്കാൻ പിടിച്ച ആശ മാഡത്തിനെ (ഡോ. ആശാ കിഷോർ ) നന്ദിയോടെ സ്മരിക്കുന്നു.

പാർക്കിൻസൺസ് രോഗത്തിന് ചെയ്യുന്ന ഈ നൂതന ശസ്ത്രക്രിയ 1999-ൽ ഇന്ത്യയിലാദ്യമായി ചെയ്ത ആശുപത്രികളിലൊന്ന് ശ്രീ ചിത്രയാണ്. 1980-കളുടെ രണ്ടാം പകുതിയിൽ ഫ്രാൻസിലെ ഗ്രനോബിൾ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ഈ ശസ്ത്രക്രിയ പിന്നീട് ലോകമെമ്പാടും പ്രചാരം നേടി.

ശരീരത്തിന്റെ ചലനത്തിന്റെ നിയന്ത്രണങ്ങളിൽ പ്രധാന പങ്കു വഹിക്കുന്നതും എന്നാൽ പാർക്കിൻസൺ രോഗം മൂലം പ്രവർത്തന വൈകല്യം വരുന്നതുമായ തലച്ചോറിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ വളരെ സൂക്ഷ്മമായ വൈദ്യുത ചാലകങ്ങൾ (ഇലക്ട്രോഡുകൾ) സ്ഥാപിക്കുകയാണ് ഈ ഓപ്പറേഷനിൽ ചെയ്യുന്നത്. തലച്ചോറിന്റെ വളരെ ഉൾഭാഗത്താണ് ഇലക്ട്രോഡുകൾ സ്ഥാപിക്കേണ്ടതിനാൽ ഒരു തരം താക്കോൽ ദ്വാര ശസ്ത്രക്രിയ (കീ ഹോൾ സർജറി ) വഴിയാണ് ഇവ സ്ഥാപിക്കുന്നത്.

ഇതിനു ശേഷം ഹൃദ്രോഗങ്ങളിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന പേസ് മേക്കറു (Pace maker) മായി സാമ്യമുള്ള ഒരു ” ന്യൂറോ സ്റ്റിമുലേറ്റർ” (Neurostimulator) നെഞ്ചിന്റെ ഭാഗത്തെ തൊലിക്കടിയിലുള്ള കൊഴുപ്പിൽ ഒരു പോക്കറ്റ് ഉണ്ടാക്കി അവിടെ വയ്ക്കും. ഈ ന്യൂറോസ്റ്റിമുലേറ്ററിൽ നിന്ന് കൃത്യമായി പ്രോഗ്രാം ചെയ്ത സിഗ്നലുകൾ തലച്ചോറിലേക്ക് കടത്തി വിടും. ഈ സിഗ്നലുകൾ പാർക്കിൻസൺ രോഗം മൂലം പ്രവർത്തന വ്യത്യാസം വന്ന തലച്ചോർ ഭാഗങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം കുറെയൊക്കെ നേരെയാക്കും. അങ്ങനെ രോഗലക്ഷണങ്ങളായ വിറയൽ, കോച്ചിപ്പിടുത്തം, ചലനങ്ങളുടെ സ്പീഡ് കുറവ് തുടങ്ങിയവ വലിയ ഒരളവു വരെ പരിഹരിക്കുകയും ചെയ്യും.

മരുന്നുകൾ കൊണ്ട് തൃപ്തികരമായ ആശ്വാസം കിട്ടാത്ത , രോഗം മൂർഛിച്ച അവസ്ഥയിലാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്. പാർക്കിൻസൺ രോഗത്തെ പരിപൂർണ്ണമായി ഭേദമാക്കാൻ ഈ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കും കഴിയില്ല എങ്കിലും രോഗിയുടെ ബുദ്ധിമുട്ടുകളും കഷ്ടപ്പാടുകളും വലിയൊരളവു വരെ നിയന്ത്രിച്ച് വർഷങ്ങളോളം ആശ്വാസം പകരാനാവും !


ജനിതകരോഗങ്ങൾ എങ്ങനെ ഉണ്ടാകുന്നു എന്നതിനെ കുറിച്ചുള്ള പോസ്റ്റ്

തലവര എന്ന ശാസ്ത്രസത്യം!

കുറേ വർഷം മുൻപ് നടന്ന സംഭവ കഥയാണ്. കഥാപാത്രം സുപ്രശസ്തനായതു കൊണ്ട് പേരും തിരിച്ചറിയാൻ പറ്റുന്ന വിവരങ്ങളും മാത്രം മറച്ചു വച്ചിട്ടുണ്ട്.നഗരത്തിലെ പ്രശസ്ത സൂപ്പർ സ്പെഷ്യാൽറ്റി ആശുപത്രിയിലെ സീനിയർ ഹൃദ്രോഗ വിദഗ്ദ്ധനാണ് കഥാപാത്രം. മധ്യവയസ്സ് കഴിഞ്ഞെങ്കിലും തികച്ചും ഫിറ്റ് ആയ , കുടവയറിന്റെയും ദുർമേദസ്സിന്റെയും ലാഞ്ഛന പോലും ഇല്ലാത്ത അദ്ദേഹം സഹപ്രവർത്തകർക്ക് എന്നും ഒരു അത്ഭുതമായിരുന്നു.

സമ്പൂർണ സസ്യാഹാരി. വ്യായാമത്തിലും ചിട്ടയിലും ഒരിക്കലും മുടക്കം വരുത്താത്ത “ഫിറ്റ്നസ് ഫ്രീക്ക്”.
ഒരു ദിവസം രാവിലെ ഹോസ്പിറ്റലിൽ പോകാൻ ഇറങ്ങവേ ചെറിയ നെഞ്ചുവേദന. ആയിരങ്ങളുടെ ഹൃദയ വേദന തിരിച്ചറിയുകയും മരണത്തിൽ നിന്ന് ജീവിതത്തിലേക്ക് തിരിച്ചു നടത്തുകയും ചെയ്തിരുന്ന അദ്ദേഹം, പക്ഷേ, തനിക്ക് ഒരു ഹാർട്ട് അറ്റാക്ക് വരുന്നത് വിദൂര സ്വപ്നങ്ങളിൽ പോലും കണ്ടിരുന്നില്ല! കാരണം ആരോഗ്യ രക്ഷയിൽ അത്രമേൽ ശ്രദ്ധ വച്ചിരുന്നു. മസിൽ പെയിൻ എന്ന് സ്വയം വിധിയെഴുതിയ ഡോക്ടർ ഡ്രൈവ് ചെയ്ത് ആശുപത്രിയിലേക്ക് പോയി. ഐ.സി.യുവിൽ തലേന്ന് താൻ തന്നെ ആൻജിയോപ്ലാസ്റ്റി ചെയ്ത് രക്ഷിച്ച രോഗികളെ പരിശോധിച്ചു കൊണ്ട് നിൽക്കവേ ഡോക്ടർ കുടുകുടാ വിയർക്കുന്നതും ഗംഭീര സുന്ദരമായ മുഖത്ത് പതിവില്ലാതെയുള്ള വിളർച്ചയും ശ്രദ്ധിച്ച സീനിയർ നേഴ്സ് പക്ഷേ അപകടം മണത്തു. “സാറ് ഒരു ഇ. സി. ജി. എടുത്തിട്ട് ഇനി റൗണ്ട് സ് എടുത്താൽ മതി” എന്ന് കട്ടായം പറഞ്ഞ അവരുടെ സ്നേഹ പൂർണമായ നിർബന്ധത്തിന് അദ്ദേഹം അവസാനം വഴങ്ങി.

ഇ.സി.ജി. കണ്ട സഹപ്രവർത്തകർ ഞെട്ടിപ്പോയി. ഒരു മേജർ ഹാർട്ട് അറ്റാക്ക് ….! നേരെ ഐ.സി.യുവിന്റെ സൈഡിലുള്ള കാത്ത് ലാബിലേക്ക് . മിനിട്ടുകൾക്കുള്ളിൽ ഡോക്ടറുടെ ജൂനിയർ അദ്ദേഹത്തിന് ആൻജിയോപ്ലാസ്റ്റി ചെയ്തു. ഇന്നും അദ്ദേഹം അനവധി ഹൃദ്രോഗികൾക്ക് ആശ്വാസം പകർന്ന് ചികിത്സ തുടരുന്നു.ഏതാനും വർഷം മുൻപ് നമ്മേ വിട്ടു പോയ, ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണത്തിന്റെയും ഹെൽത്തി ലൈഫ് സ്‌റ്റൈലിന്റെയും അംബാസിഡറായിരുന്ന സുപ്രശസ്ത പൊതുജനാരോഗ്യ പ്രവർത്തകന്റെയും നിര്യാണം സംഭവിച്ചത് ഒരു മാസ്സീവ് ഹാർട്ട് അറ്റാക്ക് കാരണമായിരുന്നു എന്ന് കേട്ടിട്ടുണ്ട്.
ഇങ്ങനെയൊക്കെ സംഭവിക്കുമ്പോൾ പഴമക്കാർ പറയുന്ന ഒരു വാചകമുണ്ട് ….”തലവര തന്നെ … അല്ലാതെന്ത് പറയാൻ!”

എന്താണ് ഈ തലവര എന്ന് കുഞ്ഞായിരിക്കുമ്പോൾ ഞാൻ അത്ഭുതപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. അമ്മ സ്ഥിരം പറയുന്ന ഒരു വാക്കായിരുന്നു അത്. കുഞ്ഞുന്നാളിൽ അമ്മ പഠിപ്പിച്ചു തന്ന, വകുപ്പെടുത്ത് മുടി ചീകുന്ന ഹെയർ സ്റ്റൈൽ തന്നെയാണ് ഞാൻ ഇപ്പോഴും ഉപയോഗിക്കുന്നത് ….😥 വകുപ്പെടുക്കുമ്പോൾ വലത്തോട്ടും ഇടത്തോട്ടും കോതുന്ന മുടിയിഴകൾക്കിടയിൽ തലയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന വരയാണ് തലവര എന്ന് വിശ്വസിച്ചിരുന്ന ഒരു കുട്ടിക്കാലം എനിക്കുണ്ടായിരുന്നു…!പക്ഷേ പഴമക്കാർ പറയുന്ന ആ “തലവര” എന്താണ് എന്ന് ഇന്ന് വൈദ്യശാസ്ത്രം കൃത്യമായി കണ്ടു പിടിച്ചിട്ടുണ്ട് !

ശരീരത്തിലെ ഓരോ പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്രയുടെയും , ഓരോ കോശത്തിന്റെയും ഘടനയും പ്രവർത്തനവും, അതിലൂടെ ശരീരത്തിന്റെ മൊത്തം ഘടനയും (പൊക്കം , നിറം, മുഖഛായ എല്ലാം!) പ്രവർത്തനവും ( അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം, രോഗ സാധ്യത, സ്വഭാവം തുടങ്ങിയവ) എല്ലാം വ്യക്തമായി “കോഡ്” (genetic code – ജനിറ്റിക് കോഡ്) ഭാഷയിൽ രേഖപ്പെടുത്തിയ ഒരു മഹാഗ്രന്ഥം നമ്മുടെ ഓരോ കോശത്തിലും പ്രകൃതി ഒളിപ്പിച്ചു വച്ചിട്ടുണ്ട്. മനുഷ്യന്റെ ഓരോ സൂക്ഷ്മ കോശത്തിന്റെ ഉള്ളിലുമുള്ള 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ (chromosomes) ഏതാണ്ട് മൂന്ന് ബില്യൺ ( 3000000000) “ബേസ് പെയർ” (base pairs) തന്മാത്രകളിലായാണ് ഈ ഡേറ്റ ഒളിപ്പിച്ച് വച്ചിരിക്കുന്നത്.

ഈ “ബേസ് പെയറു” കളെ കമ്പ്യൂട്ടറുകളിൽ ബൈനറി ഡിജിറ്റ് ഫോർമാറ്റിൽ ഡേറ്റ സൂക്ഷിക്കുന്ന ബൈറ്റു (bytes) കളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്താം. ഓരോ ജീവിയുടെയും “ജീവന്റെ ഭരണഘടന” ആയി വിശേഷിപ്പിക്കാവുന്ന ഈ പുസ്തകമാണ് ശരിക്കും പഴമക്കാർ പറയുന്ന ആ “തലവര” ! ഈ ഭരണഘടനാ പുസ്തകത്തിന്റെ ശാസ്ത്ര നാമമാണ് “human genome”. ( ഹ്യൂമൻ ജീനോം)
“ജീനോമി” ന്റെ ഒരു അടിസ്ഥാന ഘടകത്തെ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഫങ്‌ഷണൽ യൂണിറ്റിനെ (functional unit) വിളിക്കുന്ന പേരാണ് ” ജീൻ” (“gene”) . അനവധി ബേസ് പെയർ തന്മാത്രകൾ കൊണ്ടാണ് ഓരോ ജീനും നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്. ഹ്യൂമൻ ജീനോം എന്ന ജീവന്റെ ഭരണഘടനയുടെ അക്ഷരങ്ങളാണ് “ബേസ് പെയർ” തന്മാത്രകളെങ്കിൽ അനവധി അക്ഷരങ്ങൾ ചേർത്ത് പരിപൂർണമായ അർത്ഥമുള്ള ഒരു വാക്യമാണ് ” ജീൻ” എന്നു പറയാം!

ഒരു ചങ്ങല പോലെ അല്ലെങ്കിൽ പിരിയൻ കോവണിപ്പടി പോലെ ബേസ് പെയർ തന്മാത്രകളെ അടുക്കി വയ്ക്കുമ്പോൾ ആണ് ജീനുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇങ്ങനെയുള്ള നീളൻ തന്മാത്രയുടെ രാസഘടനയുടെ പേരാണ് DNA (ഡി. എൻ.എ – ഡിഓക്സി റൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് – Deoxyribonucleic Acid). കയർ പോലെയോ ചുരുളൻ കോവണിപ്പടി പോലെയോ ഇരിക്കുന്ന ഡി. എൻ. എ. യെ അടുക്കോടെ ചുരുട്ടി വച്ചാണ് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാക്കിയിരിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ ഒരു ഒറ്റ കോശത്തിനുള്ളിലെ ( അതി സൂക്ഷ്മമായ കോശങ്ങളെ മൈക്രോസ്കോപ്പിൽ വച്ച് ആയിരം മടങ്ങ് എങ്കിലും ‘വലുതാക്കിയാലേ’ കാണാൻ പോലും പറ്റു എന്നോർക്കണം , അത്ര ചെറുതാണ് ) 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളിലായി ചുരുട്ടി വച്ചിരിക്കുന്ന ഡി.എൻ.എ (ചിത്രം) തന്മാത്രയെ നിവർത്തി നീട്ടി വച്ചാൽ ഏതാണ്ട് മൂന്നു മീറ്റർ നീളം കാണും എന്ന് കണക്കാക്കിയിട്ടുണ്ട്!
നമ്മുടെ ഓരോ കോശത്തിലും ക്രോമസോമുകൾ 23 ജോഡി ഉണ്ടെന്ന് പറഞ്ഞല്ലോ.ഓരോ ക്രോമസോം ജോഡിയെയും ജീവന്റെ ഭരണഘടനയായ ” ഹ്യൂമൻ ജീനോമിലെ” ഓരോ അധ്യായമായും ഓരോ ക്രോമസോമിലെയും നെടുനീളൻ ഡി.എൻ.എ തന്മാത്രയിൽ അടുക്കി വച്ചിരിക്കുന്ന നിരവധി ജീനുകളിലോരോന്നിനെയും ആ അദ്ധ്യായത്തിലെ അർത്ഥ പൂർണമായ വാക്യങ്ങളോ ശ്ലോകങ്ങളോ ആയും കണക്കാക്കാം ! ഇങ്ങനെ മുപ്പതിനായിരത്തോളം ജീനുകൾ മനുഷ്യന്റെ ഓരോ കോശത്തിലും ഉണ്ട്.
ക്രോമസോമുകൾ ജോഡികളായാണ് ഉള്ളത് എന്ന് പറഞ്ഞല്ലോ. ഓരോ ജോഡിയിലെയും ഒരു ക്രോമസോം ( അതിനുള്ളിലുള്ള എല്ലാ ജീനുകളും ഉൾപ്പടെ) അച്ഛനിൽ നിന്നും മറ്റത് അമ്മയിൽ നിന്നുമാണ് നമുക്ക് കിട്ടുന്നത്.

നാമെല്ലാവരും അമ്മയുടെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ, അച്ഛന്റെയും അമ്മയുടെയും ഓരോ ബീജകോശങ്ങൾ കൂടിച്ചേർന്നുണ്ടാകുന്ന ഒരു “ഏകകോശ ജീവി” (zygote സൈഗോട്ട് ) ആയാണല്ലോ ജീവിതം തുടങ്ങുന്നത്! ബീജകോശങ്ങളിലൂടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും വരുന്ന , 23 ക്രോമസോമുകളുടെ ആ ഓരോ സെറ്റ് കൂടിച്ചേർന്നാണ് ഒറ്റക്കോശമായി ജീവിതം തുടങ്ങുന്ന നമ്മുടെ 23 ജോടി ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാവുന്നത്. ബീജകോശങ്ങൾ കൂടിച്ചേർന്നുണ്ടാകുന്ന ആ ഒറ്റ കോശം പെരുകിപ്പെരുകിയാണ് കോടാനുകോടി കോശങ്ങളുള്ള നമ്മുടെ ശരീരം ഉണ്ടാകുന്നത് ! ഇങ്ങനെ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും എല്ലാ ജീനുകളുടെയും ഈരണ്ട് കോപ്പി വീതം ഉണ്ടാവും … ഒന്ന് അച്ഛനിൽ നിന്ന് പകർന്ന് കിട്ടിയതും മറ്റൊന്ന് അമ്മയിൽ നിന്ന് കിട്ടിയതും…

അണുബാധകളും അപകടങ്ങളുമൊഴികെ ഏതാണ്ട് മറ്റെല്ലാ രോഗങ്ങളിലും ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന അപചയങ്ങൾ സ്വാധീനം ചെലുത്തും. ഈ സ്വാധീനത്തിൽ ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകൾ ഉണ്ടാവാമെന്ന് മാത്രം! ജീനുകളിൽ ഉണ്ടാകാവുന്ന അപചയങ്ങൾ പല രീതിയിൽ വരാം. ചിലവ അച്ഛനമ്മമാരിൽ നിന്ന് പകർന്നു കിട്ടുമ്പോൾ തന്നെ കേടുള്ളവയാകും. മറ്റു ചിലവ യാകട്ടെ പിന്നീട് – അതായത് കോശങ്ങൾ പെരുകുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്ന അക്ഷരത്തെറ്റുകളാവും. ഒരു പുസ്തകത്തിന്റെ പുതിയ എഡിഷൻ പ്രിന്റ് ചെയ്യുമ്പോൾ ഉണ്ടാവുന്ന തെറ്റുകൾ പോലെ . ജനിറ്റിക് കോഡിൽ വരുന്ന ചില അക്ഷരത്തെറ്റുകൾ നിരുപദ്രവികളാകാം. ( ചെറിയ അക്ഷരത്തെറ്റുണ്ടെങ്കിലും പലപ്പോഴും നമുക്ക് വാക്യങ്ങളുടെ അർത്ഥം കൃത്യമായി വായിച്ചെടുക്കാൻ പറ്റുമല്ലോ , അതുപോലെ). മറ്റു ചിലവ ചെറിയ കുഴപ്പങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം. വേറെ ചിലവ വളരെ ഗൗരവമുള്ള അർത്ഥ വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ടാക്കുക വഴി കോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ ഗുരുതരമായ പിഴവുകൾ വരുത്താം (Monogenic diseases). ചെറിയ തോതിലുള്ള തകരാറുകൾ ഒറ്റയ്ക്കൊറ്റയ്ക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാക്കിയില്ലെങ്കിലും, അത്തരം പല തകരാറുകൾ ഒന്നിച്ച് ഒരു വ്യക്തിയിൽ വരാനിടയായാൽ രോഗം വന്നു എന്നിരിക്കാം. (Polygenic diseases). അതു പോലെ പല ജീനുകളുടെയും രണ്ടു കോപ്പിയിലും (അച്ഛനിൽ നിന്നു കിട്ടുന്നതിലും അമ്മയിൽ നിന്നു കിട്ടുന്നതിലും ) തകരാറ് ഉണ്ടെങ്കിലേ രോഗം വരൂ. അച്ഛനമ്മമാരിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാതെ കുട്ടികളിൽ ജനിതക രോഗങ്ങളുണ്ടാകുന്നത് ഇങ്ങനെയാണ്. ഒരേ കുടുംബത്തിൽ പെട്ടവർ പരസ്പരം വിവാഹം കഴിച്ചാൽ കുട്ടികളിൽ ജനിതക വൈകല്യ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യത കൂടുന്നതും ഇതേ കാരണത്താലാണ്. ചില ജനിതകരോഗങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഒരു ജീൻ കോപ്പിയിൽ മാത്രമേ തകരാറ് ഉള്ളുവെങ്കിൽ പോലും രോഗം വരാം.

ഇങ്ങനെ ജനിതക ഘടനയും രോഗങ്ങളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം വളരെ സങ്കീർണമാണെന്ന് കാണാം. “ജനിതക വൈകല്യം = രോഗം” എന്ന സമവാക്യം എപ്പോഴും ശരിയാകണമെന്നില്ല. അമ്മയിൽ നിന്ന് തകരാറുള്ള ജീൻ കിട്ടിയാലും അതിന്റെ ജോഡിയായി അച്ഛനിൽ നിന്ന് നല്ല ആരോഗ്യമുള്ള ജീൻ ആണ് കിട്ടുന്നതെങ്കിൽ ആ ജനിതക വൈകല്യം കാരണമുള്ള രോഗം നമുക്ക് വരണമെന്നില്ല. തിരിച്ചും സംഭവിക്കാം. അതായത് അമ്മയിലും അച്ഛനിലുമുള്ള ചെറിയ ജനിതക തകരാറുകൾ മക്കളിൽ ഒന്നിച്ചു വന്നു കഴിയുമ്പോൾ അമ്മയ്ക്കും അച്ഛനും ഇല്ലാത്ത ജനിതക രോഗങ്ങൾ മക്കൾക്ക് വരാം! അതായത് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളിൽ പലതിലും പാരമ്പര്യം (ഒരു കുടുംബത്തിൽ മുൻതലമുറകളിലുള്ളവർക്കും അതേ രോഗം ഉണ്ടാവുന്ന അവസ്ഥ ) കാണണമെന്ന് യാതൊരു നിർബന്ധവുമില്ല എന്ന് അർത്ഥം.
തുടക്കത്തിൽ പറഞ്ഞതിലേക്ക് വരാം.

അണുബാധകളും അപകടങ്ങളുമൊഴികെ മിക്ക രോഗങ്ങളും ഉണ്ടാവാനുള്ള സാധ്യതയെ നമ്മുടെ ജനിതക ഘടന വലിയൊരളവു വരെ സ്വാധീനിക്കും എന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. (അണുബാധകളിൽ പോലും ജനിതകഘടനയുടെ പരോക്ഷ സ്വാധീനം ഉണ്ടാകാം – കാരണം, നമ്മുടെ . രോഗപ്രതിരോധ ശേഷിയിൽ ജനിതകത്തിന് വൻ സ്വാധീനമുണ്ട് ) . രക്തസമ്മർദ്ദം, പ്രമേഹം, ക്യാൻസർ , മിക്ക മസ്തിഷ്ക രോഗങ്ങളും , മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ , ഹൃദ്രോഗങ്ങൾ – മിക്കതിലും നമ്മുടെ ജനിതക ഘടന പ്രധാന ഘടകമാണ്. ജീവിതത്തിൽ ഒരിക്കലും പുകവലിക്കാത്തവർക്കും ക്യാൻസർ ഉണ്ടാവുന്നതും തികഞ്ഞ ഫിറ്റ്നസ് ഫ്രീക്കുകൾക്കും ഹൃദ്രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാവുന്നതുമൊക്കെ ഇതു കാരണമാവാം. നിർഭാഗ്യവശാൽ ജനിതക ഘടനയിലുള്ള തകരാറുകളെ കുറെയൊക്കെ കണ്ടെത്താമെന്നല്ലാതെ , പരിഹരിക്കാൻ വൈദ്യശാസ്ത്രം ഇതുവരെ കഴിവ് നേടിയിട്ടില്ല. അതിനാൽ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ രോഗം വരാനുള്ള nonmodifiable risk factors (കണ്ടെത്തിയാലും പരിഹരിക്കാൻ പറ്റാത്ത റിസ്ക് ഫാക്ടേഴ്സ് – നോൺ മോഡിഫയബിൾ റിസ്ക് ഫാക്ടേഴ്സ്) ആണ് ഇപ്പോഴും .

പഴമക്കാർ പറയുന്ന ആ മാറ്റാൻ പറ്റാത്ത “തലവര” എന്തെന്ന് ഇപ്പോൾ മനസ്സിലായോ …?!
ഇതിന്റെയൊക്കെ അർത്ഥം വ്യായാമം ചെയ്യുന്നതിലും ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിലും പുകവലി ഒഴിവാക്കുന്നതിലും ഒന്നും ഒരു കാര്യവുമില്ല എന്നാണോ ….?
ഒരിക്കലുമല്ല !!!
സർവ്വസാധാരണമായ മിക്ക രോഗങ്ങളും ( പ്രമേഹം, രക്തസമ്മർദം, ഹൃദ്രോഗങ്ങൾ തുടങ്ങിയവ) മിക്ക ആളുകളിലും ഉണ്ടാവുന്നത് ജനിതകമായ അപചയങ്ങൾ ഉള്ളവരിൽ ജീവിതശൈലി കാരണമുള്ള തകരാറുകൾ കൂടി കൂനിന്മേൽ കുരു പോലെ വന്നു ഭവിക്കുമ്പോഴാണ്. തുടക്കത്തിൽ പറഞ്ഞ ഹൃദ്രോഗ വിദഗ്ധനും പൊതുജനാരോഗ്യ പ്രവർത്തകനുമൊക്കെ ഈ പൊതു തത്വത്തിന്റെ വളരെ അപൂർവമായി കാണുന്ന അപവാദങ്ങൾ മാത്രമാണ്. ജനിതക പ്രശ്നങ്ങൾ ഒന്നുമില്ലെങ്കിലും യാതൊരു നിയന്ത്രണവുമില്ലാത്ത ജീവിത ശൈലി കൊണ്ടു മാത്രവും രോഗങ്ങൾ വരാം.

ജനിതക ഘടനയും മോശം ജീവിത ശൈലിയും കൈകോർത്ത് രോഗങ്ങളുണ്ടാക്കുന്നതിന്റെ ഒരു ചെറിയ ഉദാഹരണം പറയാം. മാത്തുക്കുട്ടിച്ചായന് രണ്ടു മക്കളുണ്ട് – സണ്ണിയും ജോണിയും. മാത്തുക്കുട്ടിച്ചായൻ ഒരു പഞ്ചസാര ഫാക്ടറിയാണ്… കടുത്ത പ്രമേഹം. രണ്ടു മക്കളുടെയും ജനിതക ഘടനയിൽ പ്രമേഹത്തിനുള്ള സാധ്യത ഉണ്ട്. സണ്ണി ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ അപ്പച്ചന്റെ അവസ്ഥ കണ്ട് ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണവും വ്യായാമവും തുടങ്ങി. ഇപ്പോൾ 50 വയസ്സായി, ഷുഗർ ഇപ്പോഴും നോർമലാണ്. ജോണിക്ക് ഭക്ഷണത്തിന് നിയന്ത്രണവുമില്ലാ , വ്യായാമവുമില്ല. ജനിതക ഘടനയും മോശം ജീവിത ശൈലിയും കൂടി കൈകോർത്തപ്പോൾ നാൽപ്പതു വയസ്സിൽ തന്നെ പഞ്ചസാര നാനൂറിലെത്തി !

ജനിതക ഘടന പല രോഗങ്ങൾക്കും ഒരു നോൺ – മോഡിഫയബിൾ റിസ്ക് ഫാക്ടർ (non-modifiable risk factor) ആണെന്ന് പറഞ്ഞല്ലോ. അതുപോലെ ജീവിത ശൈലീ പ്രശ്നങ്ങൾ (അനാരോഗ്യകരമായ ആഹാരം, വ്യായാമമില്ലായ്ക, പുകവലി, മദ്യപാനം, അമിത വണ്ണം ) “മോഡിഫയബിൾ റിസ്ക് ഫാക്ടേഴ്സ്” (modifiable risk factors – നാം മനസ്സിരുത്തിയാൽ പരിഹരിക്കാവുന്നവ) ആണ്. മിക്ക ആളുകളിലെ രോഗങ്ങളും ഈ രണ്ടു തരം റിസ്ക് ഫാക്ടേഴ്സും ഒന്നിച്ച് വരുമ്പോഴാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതാണ് വ്യായാമവും നല്ല ജീവിത ശൈലികളും എല്ലാവർക്കും ( നമ്മുടെ ജനിതക ഘടനയും പാരമ്പര്യവും എന്തു തന്നെയായാലും ) ഗുണം ചെയ്യുമെന്ന് പറയുന്നത്… താൻ പാതി , ദൈവം പാതി എന്നാണല്ലോ …! നമ്മുടെ പാതി നമ്മൾ ചെയ്താലേ ദൈവം ദൈവത്തിന്റെ പാതി ചെയ്യൂ ….!!