പോംപെ രോഗം പേശികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ്, ഇത് ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുകയും വിവിധ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.കോശങ്ങളിലെ ഗ്ലൈക്കോജൻ്റെ തകർച്ചയെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക വൈകല്യത്തിൽ നിന്ന് ഉടലെടുക്കുന്ന സങ്കീർണ്ണമായ അവസ്ഥയാണ് പോംപെ രോഗം.ശരീരകോശങ്ങളിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ എന്ന സങ്കീർണ്ണമായ പഞ്ചസാര അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് പോംപെ രോഗം. ചില അവയവങ്ങളിലും ടിഷ്യൂകളിലും, പ്രത്യേകിച്ച് പേശികളിൽ, ഗ്ലൈക്കോജൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത്, സാധാരണഗതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കാനുള്ള അവയുടെ കഴിവിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു.

അങ്ങനെവന്നാൽ ഗ്ലൈക്കോജനെ വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയാതെവരും. അത് പ്രധാനമായും കരൾ, പേശികൾ, ഹൃദയം എന്നിവിടങ്ങളി സംഭരിക്കപ്പെടും. പിന്നീട് ഈ അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിച്ചു തുടങ്ങും. കരളിന്റെ വലുപ്പം കൂടും. ഏറ്റവും പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത് പേശികളുടെയും , ഹൃദയത്തിന്റെയും പ്രവർത്തനങ്ങളെയാണ്. രക്തത്തിലെ ആസിഡ് ആൽഫ ഗ്ലൂക്കോസി ഡെസിന്റെ അളവ് പരിശോധിച്ചാണ് രോഗ നിർണയം നടത്തുന്നത്.

പോംപെ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ആസിഡ് ആൽഫ-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് (ആസിഡ് മാൾട്ടേസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) എന്ന എൻസൈം നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്ന GAA ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് പോംപെ ഉണ്ടാകുന്നത് . ഈ എൻസൈമിൻ്റെ കുറവ് ഗ്ലൈക്കോജൻ എന്ന സങ്കീർണ്ണമായ പഞ്ചസാര തന്മാത്രയെ ഗ്ലൂക്കോസ് എന്ന ലളിതമായ പഞ്ചസാര തന്മാത്രയായി വിഘടിപ്പിക്കുന്നതിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു, ഇത് കോശങ്ങൾക്ക് ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കാം.ഈ രോഗം ആസിഡ് ആൽഫ-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് കുറവ്, ആസിഡ് മാൾട്ടേസ് കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് ടൈപ്പ് 2 എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

GAA ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് പോംപെ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത് , ഇത് അപര്യാപ്തമായ അല്ലെങ്കിൽ പ്രവർത്തനരഹിതമായ ആസിഡ് ആൽഫ-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് (GAA) എൻസൈമുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. GAA സാധാരണയായി ലൈസോസോമുകൾക്കുള്ളിലാണ് വസിക്കുന്നത് , ഗ്ലൈക്കോജൻ പോലുള്ള സങ്കീർണ്ണ തന്മാത്രകളെ ഊർജ്ജ ഉപയോഗത്തിനായി ലളിതമായ രൂപങ്ങളിലേക്ക് വിഘടിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന സെല്ലുലാർ കമ്പാർട്ടുമെൻ്റുകൾ.GAA തകരാറിലാകുകയോ ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ, ഈ ലൈസോസോമുകളിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു , ഇത് കോശങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് പേശികളെയും ഹൃദയത്തെയും ബാധിക്കുന്നു.

ശിശു-ആരംഭ പോംപെ രോഗം

കഠിനമായ ഹൃദയ, മസ്കുലോസ്കലെറ്റൽ സങ്കീർണതകളോടെ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പ്രകടമാണ്.
അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുന്ന പേശികളുടെ ബലഹീനത, വലുതായ ഹൃദയം (കാർഡിയോമയോപ്പതി), ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, ഭക്ഷണ വെല്ലുവിളികൾ, വളർച്ചക്കുറവ് .
ചികിൽസയില്ലാതെ, ശിശുക്കളിൽ ആരംഭിക്കുന്ന പോംപെ രോഗം ഒരു വയസ്സിന് മുമ്പ് മാരകമായേക്കാം.

വൈകി-ആരംഭിക്കുന്ന പോംപെ രോഗം

കുട്ടിക്കാലം മുതൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളും പുരോഗതിയും ഉണ്ടാകാം.
പ്രാഥമികമായി എല്ലിൻറെ പേശികളെ ബാധിക്കുന്നു, ഇത് പുരോഗമന ബലഹീനതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ചലനശേഷി, ശ്വസനം, വിഴുങ്ങൽ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. ചില കേസുകളിൽ നേരിയ ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ബുദ്ധി വൈകല്യം ഉൾപ്പെടാം.

സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും തിരിച്ചറിയൽ.

രക്തത്തിലെ GAA പ്രവർത്തനം അളക്കുകയും GAA ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള ജനിതക പരിശോധനയും.പേശി കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് നിരീക്ഷിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ നടത്താറുണ്ട്.

ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ

പോംപെ രോഗത്തിന് എൻസൈം റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പിയാണ് നിലവിലുള്ള ചികിത്സാരീതി. 10 വർഷത്തോളമായി ഇതിനായി പ്രത്യേക എൻസൈം ലഭ്യമായിത്തുടങ്ങിയിട്ട്. ശരീര ത്തിൽ ഇല്ലാതായിപ്പോയ എൻസൈമിനെ വീണ്ടും നൽകുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. എന്നാൽ ഇത് വളരെ ചെലവേറിയ ചികിത്സയാണ്. ഒരുവർഷത്തെ ചികിത്സയ്ക്കുതന്നെ 75 ലക്ഷത്തോളം രൂപവരും. ഇതിനാവശ്യമായ മരുന്നിന്റെ പേറ്റന്റ് കാലാവധി തീരുന്നതിനനു സരിച്ച് വിലയിൽ കുറവുവരുമെന്നാണ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നത്. എൻസൈം റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പി ജീവിതകാലംമുഴുവൻ തുടരേണ്ടിയും വരും. വൈദ്യശാസ്ത്രം പുരോഗമിക്കുന്നതിന നുസരിച്ച് പുതിയ ചികിത്സാരീതികൾ കണ്ടെത്തുമെന്ന് പ്രത്യാശിക്കാം.

വെല്ലുവിളികളും നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന ഗവേഷണവും

ERT ന് ഫലങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമെങ്കിലും, ഇത് ഒരു പ്രതിവിധി അല്ല, പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
പോംപെ രോഗത്തിൻ്റെ മാനേജ്മെൻ്റും വീക്ഷണവും വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള പുതിയ ചികിത്സാ മാർഗങ്ങളുടെയും പ്രതിരോധ നടപടികളുടെയും തുടർച്ചയായ പര്യവേക്ഷണം.സമഗ്രമായ പരിചരണം, നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം, നിലവിലുള്ള മാനേജ്മെൻ്റ് എന്നിവ ആവശ്യമായ ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങളുള്ള ഒരു സങ്കീർണ്ണ രോഗമാണ് പോംപെ രോഗം. ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ നിലവിലുണ്ടെങ്കിലും, ചികിത്സാ സാധ്യതകൾ വിപുലീകരിക്കാനും രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള രോഗനിർണയം മെച്ചപ്പെടുത്താനും ഗവേഷണം ലക്ഷ്യമിടുന്നു.

Leave a Reply
You May Also Like

കൊവിഡ് കാലത്ത് പലരും കുഴഞ്ഞു വീണു മരിയ്ക്കുന്നു എന്ന് വായിക്കുന്നു, കേൾക്കുന്നു – കാരണമെന്താകാം

കൊവിഡ് കാലത്ത് പലരും കുഴഞ്ഞു വീണു മരിയ്ക്കുന്നു എന്ന് വായിക്കുന്നു, കേൾക്കുന്നു. അവരിൽ ചിലർക്ക് എങ്കിലും തിരിച്ചറിയപ്പെടാത്ത

ദാമ്പത്യത്തിൽ കുറേകാലം പിന്നിട്ട പല പുരുഷന്മാരുടേയും പരാതിയാണ് ഇണയിലെ മുറുക്കക്കുറവ്, പരിഹാരമുണ്ട്

ഒരു കീഗൽസ്സ് അപാരത മഹി ഷാ സുരൻ 1940 ൽ അമേരിക്കൻ ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ് ഡോ. അർണ്ണോൾഡ്ഡ്…

സാന്ത്വനത്തിന് ഒരു കൈ

കാന്‍സര്‍ ,എയിഡ്‌സ് , പക്ഷാഘാതം മുതലായ മാരാവ്യധികളാല്‍ വേദന തിന്ന് സാന്ത്വന പരിചരണം ലഭിക്കാതെ സാമ്പത്തിക്കവും മാനസികവുമായ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ മൂലം നിസ്സഹായാവസ്ഥയില്‍ കഴിയുന്ന അനേകം രോഗികള്‍ നമുക്കിടയിലുണ്ട്.

സൈക്ലിംഗ് vs നടത്തം: ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കാൻ ഏതാണ് നല്ലത്?

സൈക്ലിംഗും നടത്തവും ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതും വിവിധ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളെ അകറ്റിനിർത്തുന്നതുമായ ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രവർത്തനങ്ങളാണ്. നിങ്ങളുടെ ഫിറ്റ്നസ്…